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益生菌可以减轻唐氏症症候群
03-2315:40:35来自浏览(1869)字体:
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什么是唐氏症症候群?


唐氏症症候群(简称唐氏症)是一种先天智力迟缓,导致程度不一的智力缺陷,身体特征大致如下:前额倾斜、眼睛以下向上倾斜、脖子较短、耳朵靠下、小耳垂、虹膜外缘有白色或淡灰色斑点、手短而宽、手掌间有一条深深的横向折线、类似侏儒的体型。

1866年,约翰·兰登·海顿·唐(John Langdon Haydon Down)命名了唐氏症,他观察到了两种典型的临床表现:异常调和与异常循环。自唐先生的时代开始,很多疾病与唐氏症联系在一起,大多数都是先天性的。唐氏症病人罹患先天性心脏病和肾缺失的危险性较高,罹患视觉缺陷、上呼吸道感染和白血病的危险性也较高。研究人员还发现,唐氏症和失智症之间存在一定的联系,但是具体情况还不是很清楚。

本书的一个较有趣的发现在于,很多唐氏症的异常症状是发生在肠胃道中的,具体如下:十二指肠闭锁(即十二指肠关闭或短缺),胰腺不足(即缺少足够的消化),肛门闭锁(肛门封闭或不通)以及结肠放大(这会引起废物的堆积)。还有其他一些症状会出现在肠胃道中,有时候是自然出现的,有时候则是由错误的治疗引起的,例如,肺狭窄,即肺里的通道不断变窄。

上述肠道不同的症状有可能是个人增重失败,有时候是相反,过胖。终其一生,患者可能会出现代谢缓慢的极端经验。婴儿时期可能会因为营养不良而无法增生,然后青春期之后,可能会因为吃太多而变得过胖,造成问题。

正如已经提到的,相当多唐氏症病人都有可能会罹患失智症。要知道为什么,我们需要测试一下这两种病分别在肠和大脑中引起的变化之间的关系。我们发现神经的发展与肠胃道的成熟,似乎密不可分。如果肠中出现了问题,一般都会反应在大脑的发展。

绝大多数患有唐氏症的人患有腹腔性疾病,即一种肠吸收障碍症候群。这种腹腔性疾病包括腹泻和营养不良,主要特征可能是发育不良和消瘦。再提醒一次,这是一种肠胃道机能失调。在唐氏症人口中,患有腹腔性疾病的人占1/6至1/14(而普通人群中的比例是1:300)。

到了唐氏症的最后阶段,病人将不能再行走或进食,因此会卧床不起。一项神经系统检查指出,非正常的闻、抓和吸吮反射与双边脚趾部的伸张反射同步,这会引起无规律性的步态或行走。营养不良、脓毒病(由于受到感染引起的细菌或细菌生成物的蔓延,所引起的一种毒性病症)或吸入性肺炎(外界物质被吸入肺中)常常会引起死亡。

基于所有这些健康问题,唐氏症患者的平均寿命会被大打折扣,只能活至50岁左右。但是如果能得到适当的规划和足够的社会支持,大多数唐氏症患者能够生活得更精彩。


什么原因引起了唐氏症?


要弄清楚唐氏症究竟是怎样发生的,你必须理解人类染色体的结构和功能。人体由细胞组成,而所有细胞中都包含有染色体,即一种传输基因资讯的结构。大多数人体细胞中都含有23对染色体,一半遗传自母亲,一半遗传自父亲。只有人类的生殖细胞——也就是男性体内的精子和女性体内的卵子——包括23个染色体,而不是23对。为了识别这些染色体,科学家用XX表示女性染色体,用XY表示男性染色体,并把它们按照1-22进行编号,加上一对表示性别。

当生殖细胞,即精子和卵子,在受孕过程中结合时,它们产生的受精卵含有23对染色体。将要发育成女孩的受精卵,包含1-22号染色体和一对XX对染色体。将要发育成男孩的受精卵,包含1-22号染色体和一对XY对染色体。如果受精卵自21号染色体后出现了多余物质,就会变成唐氏症。

大多时候,唐氏症是非常随机的事件。据科学家所知,唐氏症不能被归因于任何父母的行为活动或环境因素。

尽管如此,研究人员已经发现,唐氏症的影响随着母体年龄的增长而扩大。30岁以下的女性所生的孩子,罹患这种病的机率不足1/1000;而35岁的女性所生的孩子,罹患这种病的机率却会增加到1/400。到了42岁,这种机率会增加到1/60;而到了49岁,这种机率就会增加到1/12。

为什么母体年龄如此重要呢?因为随着年龄的增长,女性生殖细胞中产生多余的21号染色体复制品的可能性会大大增加。因此,年龄较大的母亲所生的孩子,和年轻的母亲所生的孩子比起来,罹患这种病的可能性要大。尽管高龄母亲人口的比例远小于低龄母亲,但是年龄问题依然很重要。因为在每年的怀孕人口总数中,仅有9%的人年龄等于或大约35岁,但却有25%的唐氏症患儿出生自这个人群中。不管母体的年龄如何,若已经有小孩,再怀孕,生下唐氏症宝宝的机率只有1%。

鉴于母体年龄与唐氏症之间存在这样的关系,很多专家建议35岁以上(包括35岁)的孕妇在产前接受唐氏症检查。这是一种相对较简单的非倒装检查,对母亲的血液进行化验,测量三种唐氏症标志的程度,它们包括:胎儿甲型蛋白(MSAFP)、人类绒毛膜性腺激素(hGG)和非结合型雌三醇(uE3)。虽然雌三醇低,但人类绒毛膜性腺激素值高的话,那胎儿患有这种病的机率会增加。这时候,孕妇需要接受进一步的检查。


唐氏症的治疗方式


目前没有可以根治唐氏症的医疗方式。尽管如此,如果发现的较早,很多其他发生在唐氏症患者身上的情况可以得到矫正。这些病症包括:心脏缺损和肠胃道问题等。如此一来,不仅可以提高患者的生活品质,也可以延长寿命。

对唐氏症儿童进行早期教育也很重要,可以帮助加强他们的发展。教育应该及早开始,给孩子提供一些能够刺激感官、运动和认知能力的活动重要。研究发现,参加密集学校教育项目的唐氏症孩子,在智商测验(通常在智力偏落后的范围内)中所得的分数,会比没参加过这种项目的唐氏症孩子得分来得高。

父母亲或家人在紧密参与孩子的学校活动中,也许可以发现孩子的天赋,例如孩子可能从视觉来学习,会比从听觉来说敏感。患有唐氏症的孩子的理解能力可能比他或她的语言表达能力要强。最后,来自家庭的爱和关怀对孩子的情感发育也会产生积极的作用。

唐氏症孩子的父母也会觉得参加家长支持团体很有帮助,几乎每一个城市或网路上都有。分享知识与资源,还有情绪与经验,对家长来说都是很好的。

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